Чтобы подробнее почитать про данную нозологии я использовала: 1. Конечно, OMIM https://omim.org/entry/611105#title 2. Нашла классную и очень подробную статью по клинике и диагностике LBSL https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43417/