Побит рекорд по прочтению генома в клинических условиях. От образца крови ребенка в реанимации новорожденных в 7 утра до данных к 15:00. Плюс вышла статья в NEJM. Сегодня на конференции Американского общества генетики человека Broad Institute представили данные о семи новорожденных, которым было сделано клиническое секвенирование в попытке найти диагноз. Получилось это благодаря новому методу прочтения ДНК от Roche, который они представили в начале года. Этот метод, использующий экспандосомы, отличается от Illumina, Element, и методов длинных прочтений, типа нанопоры. Это огонь, предыдущий такой прецедент занимал 13 часов, когда у ребенка диагноз был поставлен с помощью секвенирования ДНК. Здесь все ещё быстрей. В пресс-релизе про клинические решения ничего нет, но если в статье покопаться, то у четырех детей ничего не нашли, у двух — мутации, одна из которых уже описана в ситуациях с судорогами у новорожденных, и ещё у одного — транслокацию 14 на 10. Реалии мира: ты можешь делать самое крутое секвенирвание, а оно все равно не скажет, что происходит у пациента.