В поисках биомаркеров, которые могли бы помочь оценивать потенциальный или реальный отклик на лечение. Исследование голландской команды Lisa Pomp et al - Longitudinal cohort study of muscle function and metabolic biomarkers in disease-modifying treatment of spinal muscular atrophy Разработанные за последнее десятилетие препараты, модифицирующие течение заболевания (ДМТ) при спинальной мышечной атрофии (СМА), улучшили прогноз пациентов с этим тяжелым заболеванием. Однако эффективность лечения варьируется, что подчеркивает необходимость чувствительных прогностических биомаркеров для выявления лиц, более склонных к ответу на ДМТ. В предыдущем исследовании были обнаружены изменения митохондриальной окислительной способности в мышцах руки при СМА с использованием магнитно-резонансной спектроскопии с 31-фосфором (31P MRS). В данном исследовании мы изучили, может ли 31P MRS различать пациентов, отвечающих на ДМТ, от тех, кто не отвечает. В этом продольном наблюдательном когортном исследовании пациенты с СМА были обследованы на исходном уровне, через 2 месяца и через 10 месяцев после начала лечения ДМТ. Мы использовали 7-тесловый МР-сканер, оснащенный специально разработанным эргометром, который позволял проводить индивидуальную механическую нагрузку и метаболический анализ мышц верхней конечности. Максимальная сила произвольного сокращения (MVC) и показатели двигательной функции измерялись перед каждым МР-исследованием. К числу пациентов, ответивших на ДМТ, относились те, у кого наблюдалось увеличение максимального произвольного сокращения (MVC) на ≥20% после десяти месяцев лечения. В исследование были включены семь неходячих и пять амбулаторных пациентов с СМА, начавших ДМТ. Четыре пациента соответствовали критерию ответа по MVC. Хотя наблюдались значительные корреляции между силой MVC и показателями метаболизма in vivo мышечного фенотипа, последние не позволяли в динамике различать пациентов, ответивших на ДМТ, от пациентов, не ответивших на лечение. Наша МР-платформа для упражнений на мышцы одной руки предоставляет неинвазивный инструмент для мониторинга ответа на лечение как у амбулаторных, так и у неходячих пациентов. Для установления диагностической ценности 31P MRS при оценке эффективности ДМТ при СМА и других нервно-мышечных заболеваниях необходимы дальнейшие исследования с участием больших когорт. Комм: исследовали взрослых от 19 до 55 лет, в качестве "респондера" не считали тех, кто достиг стабилизации (сами авторы указывают на не совсем корректность такого подхода, но приводят обоснования почему в рамках исследования выбрали иной подход), а скорее опирались на рост (например по RULM на 2 балла), т.е. параметры, которые считаются клинически значимым эффектом от проведенного лечения