А вот это вот супер-важная свежая статья о проблемах с функцией почек при СМА Fay-Lynn Asselman et al - Impaired renal function in patients with spinal muscular atrophy: A longitudinal cohort study Спинальная мышечная атрофия (СМА) вызвана потерей функции гена SMN1 и дефицитом повсеместно экспрессируемого белка SMN. Терапия может частично восстановить функцию двигательных единиц и улучшить прогноз СМА, однако влияние дефицита SMN в других тканях не было подробно изучено. Мы провели продольное исследование функции почек в когорте пациентов с СМА до и после начала патогенетической терапии. В исследование были включены 263 пациента с СМА типов 1c-4. Медианный возраст составил 33 года (межквартильный диапазон: 22–49). У пятидесяти (19%) пациентов скорость клубочковой фильтрации (СКФ) на основе уровня цистатина С в сыворотке крови составляла <90 мл/мин/1,73 м2, что указывает на повышенный риск развития хронической почечной недостаточности; у 9 (3,5%) пациентов СКФ соответствовала хронической почечной недостаточности (СКФ <60 мл/мин/1,73 м2), а у 2 пациентов была выявлена ​​терминальная стадия почечной недостаточности на основании СКФ <15 мл/мин/1,73 м2. Симптомы канальцевой дисфункции (аномально низкий уровень калия в сыворотке крови (<3,8 ммоль/л) и протеинурия) присутствовали у 134 (51,7%) и 53 пациентов (22%) соответственно. У сорока двух (16%) пациентов в анамнезе были камни в почках или нефрокальциноз. Лечение нусинерсеном или рисдипламом привело к уменьшению числа пациентов с гипокалиемией, но не с протеинурией. СКФ на основе уровня цистатина С продолжала снижаться во время лечения. Пациенты с СМА подвержены риску нарушения почечного клиренса, которое не улучшается после лечения препаратами, модифицирующими сплайсинг SMN2. Канальцевая функция может частично улучшиться после начала лечения. Эти данные указывают на то, что дефицит белка SMN влияет на почки и, вероятно, вызовет проблемы со здоровьем в более позднем возрасте.