Про несовершенство традиционных классификаций в СМА - выделение группы высокофункционирующих пациентов со СМА2 - способные сидеть и стоять Milev et al - Refining functional phenotypes in an international cohort of untreated paediatric type 2 and 3 SMA patients using the Revised Hammersmith Scale Спинальная мышечная атрофия 2 и 3 типов охватывает широкий спектр двигательных способностей, от невозможности сидеть до возможности сидеть и ходить. В этом исследовании уточняется функциональная группа, названная высокофункциональными людьми, способными сидеть и стоять, которая находится между традиционными категориями Оценка групп пациентов со СМА 2 и 3 типа (178 участников) проводилась по пересмотренной шкале Хаммерсмита (RHS), так и системы оценки двигательных навыков, основанной на стандартах Всемирной организации здравоохранения. Из 178 участников, прошедших 618 оценок, 109 были отнесены к типу 2, 59 — к типу 3a и 10 — к типу 3b, в возрасте от 1 до 17,5 лет. 27 человек, не способных сидеть, прошли 54 оценки, 110 человек, способных сидеть, — 347, и 50 человек, способных ходить, — 169, в то время как высокофункциональные люди, способные сидеть и стоять, прошли 48 оценок у 21 человека. Эта вновь определенная группа показала значительно более низкие результаты, чем люди, способные ходить, и более высокие, чем люди, способные сидеть и не способные сидеть, что подчеркивает отчетливый и измеримый функциональный профиль. Хотя существенных различий в возрастном распределении между пациентами с высоким уровнем функциональной активности, способными стоять и сидеть, и пациентами, способными ходить или не способными стоять, не наблюдалось, пациенты, способные стоять, были заметно моложе. Этот промежуточный фенотип включает пациентов с частичной способностью стоять и ходить с помощью вспомогательных средств, что часто упускалось из виду в предыдущих анализах. Выявление этой группы важно для понимания формирующихся функциональных траекторий при лечении спинальной мышечной атрофии, а также для разработки будущих показателей результатов лечения и оценки качества жизни.